Lo studio guidato da Paola Ghiorzo, docente di Biologia applicata presso il Dimi (Dipartimento di medicina interna) dell'Università di Genova e responsabile della genetica dei tumori rari all'Ospedale San Martino, è stato appena pubblicato su Genetics in medicine, il giornale ufficiale dell’American college of medical genetics and genomics (Acmg): “Le regioni che avevamo individuato – spiega Ghiorzo – attraverso i recenti studi di associazione ci hanno permesso di restringere il campo per arrivare ad identificare nuovi geni, ma era necessario individuare i meccanismi, le relazioni causali tra i geni localizzati in queste regioni e il melanoma. A seguito di un riscontro di mutazioni a carico del gene Atm in famiglie italiane abbiamo promosso una collaborazione internazionale tra 22 centri dei consorzi Genomel e Melanostrum che, con oltre duemila pazienti arruolati, ci ha permesso di evidenziare come particolari alterazioni in Atm predispongano ad un rischio intermedio di sviluppare il melanoma”.
“Atm - aggiunge Bruna Dalmasso, prima autrice dello studio - è un gene di grandi dimensioni ed è soggetto a frequenti alterazioni anche benigne, per cui è stato particolarmente difficile interpretare correttamente il significato delle varianti trovate. Abbiamo confrontato i nostri dati con quelli di estese casistiche di controllo e identificato un aumentato rischio di sviluppare il melanoma sia per le varianti che portano a una perdita di funzione del gene Atm sia per le varianti a incerto significato funzionale”.
Atm è un gene coinvolto nei meccanismi di riparazione del danno al Dna che recentemente sono diventati oggetto di terapie mirate per altri tipi di neoplasie: è stato associato ad un aumentato rischio di altre neoplasie, ma mai al melanoma; il coinvolgimento di Atm nel rischio di sviluppare melanoma, oltre ad una migliore comprensione delle vie che portano a tale sviluppo, potrebbe aprire la strada all’esplorazione di nuove opportunità terapeutiche anche per questa neoplasia che è la più frequentemente letale tra le neoplasie cutanee.