L'Università di Genova aggiunge un nuovo tassello allo studio del rischio genetico di melanoma

Lo studio guidato da Paola Ghiorzo, docente di Biologia applicata presso il Dimi (Dipartimento di medicina interna) dell'Università di Genova e responsabile della genetica dei tumori rari all'Ospedale San Martino, è stato appena pubblicato su Genetics in medicine, il giornale ufficiale dell’American college of medical genetics and genomics (Acmg): “Le regioni che avevamo individuato – spiega Ghiorzo – attraverso i recenti studi di associazione ci hanno permesso di restringere il campo per arrivare ad identificare nuovi geni, ma era necessario individuare i meccanismi, le relazioni causali tra i geni localizzati in queste regioni e il melanoma. A seguito di un riscontro di mutazioni a carico del gene Atm in famiglie italiane abbiamo promosso una collaborazione internazionale tra 22 centri dei consorzi Genomel e Melanostrum che, con oltre duemila pazienti arruolati, ci ha permesso di evidenziare come particolari alterazioni in Atm predispongano ad un rischio intermedio di sviluppare il melanoma”.

“Atm - aggiunge Bruna Dalmasso, prima autrice dello studio - è un gene di grandi dimensioni ed è soggetto a frequenti alterazioni anche benigne, per cui è stato particolarmente difficile interpretare correttamente il significato delle varianti trovate. Abbiamo confrontato i nostri dati con quelli di estese casistiche di controllo e identificato un aumentato rischio di sviluppare il melanoma sia per le varianti che portano a una perdita di funzione del gene Atm sia per le varianti a incerto significato funzionale”.

Atm è un gene coinvolto nei meccanismi di riparazione del danno al Dna che recentemente sono diventati oggetto di terapie mirate per altri tipi di neoplasie: è stato associato ad un aumentato rischio di altre neoplasie, ma mai al melanoma; il coinvolgimento di Atm nel rischio di sviluppare melanoma, oltre ad una migliore comprensione delle vie che portano a tale sviluppo, potrebbe aprire la strada all’esplorazione di nuove opportunità terapeutiche anche per questa neoplasia che è la più frequentemente letale tra le neoplasie cutanee.