Febbraio è il mese dedicato alle malattie rare, un periodo in cui in tutto il mondo si promuovono iniziative di informazione e sensibilizzazione che culminano il 28 febbraio – o il 29 negli anni bisestili – con il Rare Disease Day, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Anche quest’anno l’Istituto Giannina Gaslini di Genova propone un doppio appuntamento di approfondimento, in programma venerdì 20 febbraio presso Villa Quartara, sede della Gaslini Academy, con un focus su ricerca, diagnosi e percorsi di cura dedicati alle patologie rare e non diagnosticate.
Il pomeriggio si aprirà alle 13.45 con una lectio magistralis del professor Vincenzo Nigro, genetista neuromuscolare di fama internazionale, dal titolo “Undiagnosed Disease Program”. L’incontro rientra nel percorso formativo “Seminario Miologico del Venerdì”, promosso dal Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale del Gaslini. Nigro, ordinario di Genetica Medica all’Università della Campania Luigi Vanvitelli, coordina dal 2016 il Programma Telethon per le Malattie Non Diagnosticate e ha firmato contributi scientifici di rilievo, tra cui l’identificazione del delta‑sarcoglicano, proteina coinvolta nella distrofia muscolare dei cingoli. È inoltre presidente dell’Associazione Italiana di Miologia per il triennio 2025‑2027.
A seguire, dalle 14.30, prenderanno il via i lavori del convegno “Malattie Rare. Percorsi di cura e innovazione”, promosso dal Centro Formazione dell’Istituto Gaslini e diretto da Francesca Faravelli, genetista clinica e referente aziendale per le Malattie Rare. L’obiettivo è offrire un aggiornamento sui modelli diagnostici, assistenziali e terapeutici oggi attivi, in linea con il Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026.
Il programma prevede tre sessioni dedicate alla diagnosi, alla presa in carico multidisciplinare e alle strategie terapeutiche, con interventi di specialisti del Gaslini su tematiche che spaziano dalle malattie neuromuscolari alle patologie metaboliche, fino al ruolo delle reti europee di riferimento e delle associazioni dei pazienti. Un’occasione di confronto tra clinici, ricercatori, istituzioni e cittadini, con l’obiettivo di rafforzare le collaborazioni e promuovere un approccio integrato alla cura delle malattie rare.
SU