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Triplicata la popolazione in studio rispetto a ogni altro studio precedente e raddoppiate le regioni genomiche identificate che influenzano il rischio di sviluppare melanoma in una collaborazione internazionale tra 115 istituzioni che vede ai primi posti la Genetica dei Tumori Rari del Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche dell’Università di Genova e Ospedale Policlinico San Martino guidata dalla professorea Paola Ghiorzo dell'Università di Genova: questi i risultati appena pubblicati sulla rivista Nature Genetics.
Non solo il potere dei numeri (37.000 persone a cui era stato diagnosticato il melanoma e 400.000 senza storia della malattia) ma il confronto dei dati genetici con i dati di espressione e lo studio di nuove vie coinvolte nella crescita dei melanociti, nell’autoimmunità, nella riparazione del DNA e nella soppressione tumorale.
In questo studio è stata inclusa una forte componente di persone provenienti da popolazioni mediterranee coinvolte nel Consorzio Internazionale MelaNostrum e, in particolare, dalla popolazione italiana e ligure, ottenendo una maggiore comprensione della genetica del melanoma in questo gruppo altamente esposto al sole.
L’identificazione di nuove regioni permette ora di restringere il campo dei geni specifici sottostanti e comprendere meglio le vie che portano al melanoma favorendo lo sviluppo di test genetici e percorsi di prevenzione mirati.
