L’IRCCS Istituto Giannina Gaslini conferma il suo ruolo di centro di eccellenza per lo studio e la cura delle malattie reumatiche pediatriche, incluse le forme genetiche di malattie autoinfiammatorie, grazie a una nuova ricerca guidata dall’Unità di Reumatologia e Malattie Autoinfiammatorie diretta dal dott. Marco Gattorno, pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Arthritis & Rheumatology.
Un team di specialisti del Gaslini ha identificato, per la prima volta, criteri clinici efficaci che aiutano a riconoscere i bambini affetti dalla “Sindrome delle Febbri Ricorrenti Indifferenziate” (SURF). Si tratta di piccoli pazienti che presentano febbre alta e ripetuta, spesso per mesi o anni, senza che gli esami genetici o i test di routine indichino una causa precisa.
«Il nostro obiettivo è aiutare i bambini e le loro famiglie a ottenere una diagnosi più rapida e trattamenti più mirati, evitando anni di incertezza» spiega Marco Gattorno direttore dell’Unità di Reumatologia e Malattie Autoinfiammatorie. «Questo studio ci permette di riconoscere con maggiore precisione una condizione ancora poco conosciuta, offrendo nuovi strumenti ai medici sia in Italia sia all’estero».
«Il Gaslini rafforza così la sua missione: – chiosa il direttore scientifico prof. Angelo Ravelli - rappresentare un punto di riferimento nazionale e internazionale per la diagnosi e la cura delle malattie reumatiche e autoinfiammatorie dell’età pediatrica, offrendo, attraverso la ricerca, risposte rapide e concrete a famiglie spesso costrette a lunghi e infruttuosi percorsi diagnostici».
Perché è importante questa scoperta?
Molti bambini arrivano al Gaslini dopo un lungo percorso di visite, esami e attese, senza una diagnosi chiara. Le febbri periodiche di origine sconosciuta possono infatti assomigliare a diverse malattie, sia infettive sia genetiche, rendendo difficile capirne la causa.
Grazie allo studio condotto su oltre cento bambini seguiti al Gaslini, i ricercatori hanno individuato alcuni segnali clinici che possono aiutare i medici a riconoscere più rapidamente questa condizione e a differenziarla da altre cause più rare, tra cui alcune forme trasmesse geneticamente. Tra questi: durata delle febbri di alcuni giorni, assenza di fattori scatenanti evidenti, frequente presenza di dolori muscolari e assenza di segni di infiammazione tonsillare. Quest’ultimo sintomo è più comune in un’altra forma di febbre periodica frequente in età pediatrica, denominata sindrome PFAPA.
Il ruolo del Gaslini come punto di riferimento internazionale
L’Unità di Reumatologia del Gaslini è considerata tra le più autorevoli in Europa nello studio delle malattie reumatiche dell’infanzia e delle cosiddette malattie autoinfiammatorie, un gruppo di patologie rare in cui il sistema immunitario si attiva “da solo”, provocando febbre e segni infiammatori in diversi organi e tessuti.
Il Gaslini è il centro coordinatore di numerosi progetti nazionali e internazionali su queste malattie — come il registro internazionale Eurofever— e collabora con oltre 50 istituzioni nel mondo per migliorare l’approccio diagnostico e le cure dei bambini affetti.
I nuovi criteri clinici sviluppati dal Gaslini sono stati testati anche su bambini seguiti in centri specialistici in altri paesi europei, mostrando risultati molto promettenti. Il prossimo passo sarà un grande studio internazionale per definire criteri ufficiali e condivisi.